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          小兒遺傳代謝病

          小兒遺傳代謝病

          遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等,代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。目前已發現的超過500種,其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥... 【詳情】

          發病部位:全身

          掛什么科:兒科

          是否醫保:

          多發人群:新生兒

          是否傳染:

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          溫馨提示

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          1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉時,應按每日30-50mg/kg適量供給,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。

          2.低苯丙氨酸飲食控制越早越好,治療至少要持續到青春發育成熟期,提倡終身治療。

          小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等,代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。 【詳情】

          遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異,與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關?;純焊蝺茹~的儲存在嬰兒期即已開始,大都在學齡期發病。病程首先是從出生后開始的無癥狀期,除輕度尿銅增高外一切正常,甚少被發現。以后隨著肝細胞中銅儲存量的增加,逐漸出現肝臟損害。繼而銅開始在腦、眼、腎和骨骼沉積,發生肝外組織損害 【詳情】

          遺傳代謝病常見的臨床表現有:神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等,多數遺傳代謝病伴有神經系統異常,在新生兒期發病者可表現為急性腦病,造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病,很多人從來就沒有聽說過這些疾病。 【詳情】

          新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統的損害,但通過適當的措施是可治療、可控制的?;純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現,家長容易忽視,同時由于病例少見,醫生容易誤診或難以確診。但是一旦出現異常,孩子身體和智力的損害已不可逆轉,相當多的病兒在確診和治療之前即已死亡,或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。 【詳情】

          遺傳代謝病常見的有:神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、眼部異常、耳聾等,多數遺傳代謝病伴有神經系統異常,在新生兒期發病者可表現為急性腦病,造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病,很多人從來就沒有聽說過這些疾病,但這類疾病累積患病率危害極大 【詳情】

          新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時的治療,使其健康成長。遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因,尤其是在實行計劃生育的今天,更應努力降低此類疾病的危害。目前,在我國每年2000多萬的出生人口中,約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。 【詳情】

          小兒遺傳代謝性疾病篩查出現陽性結果的兒童需要進一步確診,遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定??偟闹委熢瓌t是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主,部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、學習和工作 【詳情】

          小兒時期最為常見的內分泌遺傳疾病就是苯丙酮尿癥,其是一種遺傳性的氨基酸代謝障礙疾病,對于患者及患者的家人都是一個比較沉重的負擔。專家介紹說,苯丙酮尿癥是一種遺傳病,但并非不可治療的疾病,而是可治愈的遺傳疾病,常見的治療方法是通過食療的方法進行治療,但家長往往卻會忽略了在治療中的注意事項,在生活中對于患者的日常護理要特別注意。 【詳情】

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          新生兒遺傳代謝病篩查異常怎么辦

          新生兒再次出現遺傳代謝病需要有到醫院實施仔細檢查救治,在醫生的指導下服食藥物。平時多留意環境衛生,不定期對衛生實施滅菌,不要讓嬰兒遭到病毒感染,不要讓嬰兒身體受寒,防止嬰兒再次出現感冒或者其他疾病的再次出現,平時多抱嬰兒曬太陽,增進身體煉化營養物質,曬太陽的時候用薄被遮住嬰兒的身體,防止嬰兒皮膚被曬傷。特別聲明在飲食上又需要清淡一些,多吃一些容易消化的食物。

          1個回答

          新生兒48種遺傳代謝病有哪些

          主要是抱括對寶寶的頭部,眼睛,臀部,頸部,胸部,腹部以及四肢等部位實施詳細的仔細檢查,絕大多數都是在寶寶降生之后的兩天之后實施相對應的仔細檢查,來剔除疾病的情況,隔代遺傳的分解代謝疾病主要是分成隱形的隔代遺傳,除了顯性的隔代遺傳,所以說要作好寶寶的疾病篩查是非常有必要的。需要強調的是平時需要多活動,多運動,保證睡眠,注意休息。

          1個回答

          新生兒身上發臭發酸是遺傳代謝病嗎

          這個可能性還是很大的,但是如果是衛生培訓沒作好,尿的多尿的濕或者是汗腺沒及時的清理,這樣也會致使發酸腐爛的,還要留意仔細觀察寶寶可有消化不良的情況再次出現,如果消化不良的情況再次出現,寶寶的大便就會表現出的比較臭,比較稀,除了可能會再次出現奶瓣,這時候也會發酸腐爛的。需求注意建議多呼吸新鮮空氣多運動健身,跑步、游泳、踢毽子、打羽毛球等。

          1個回答

          遺傳代謝病是什么意思

          遺傳代謝病是因為患者身體內能保持人體正常運行的人體所需的營養組織搭配,在人體內的運行,煉化,正常分解代謝的功能再次出現障礙,這是一種遺傳疾病,也不剔除胚胎發物過程中基因突變的可能性,此病是先天性的基因缺點疾病,患者多數會表現出為肝臟,脾等部位腫脹,五官等部位異常等。需要聲明注意要保持睡眠充足,不能吃辛辣刺激的食物,不能喝茶喝咖啡。

          1個回答

          遺傳代謝病篩查有必要做嗎

          遺傳代謝病篩查非常有必要,這種盡量辦到早預防工作,早發覺早救治是最好的,建議平時科學規律的生存不要吃極冷辛辣刺激性食物,另外飲食以清的吸收為基礎不要確保充足的深度睡眠,不定期檢驗血糖,血脂,將血糖血脂壓制在正常范圍以內,血壓也應當在130/80毫米汞柱以下能大幅提高生存質量。需要強調的是注意保暖,避免著涼,多喝熱水,合理飲食。

          1個回答

          什么是遺傳代謝病

          遺傳病是因為隔代遺傳因素致使的疾病,分解代謝病就是分解代謝紊亂致使的疾病。為了防止下一代患遺傳病,就不要與有遺傳性疾病的人在一起成婚,這樣可以防止遺傳病的再次發生,或者是增加遺傳病的再次發生。代謝性疾病抱括腎病,腎衰竭,甲狀腺機能亢進,糖尿病等等,要根據情況救治。需要聲明注意多進行戶外活動,多嗮太陽,做到勞逸結合。

          1個回答

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